Son histoire

L’histoire de Lou-Ann commence le 16 novembre 2007 à 13H23, à Montréal, Québec, Canada. C’est une jolie petite fille en bonne santé, qui passe les 3 premiers jours de sa vie, blottie dans les bras plein d’amour de ses parents.

Les deux premiers mois de Lou-Ann se passent à merveille et elle fait le bonheur de ses parents. Une ombre pointe vers l’âge de 2 mois où Magali et Franck s’aperçoivent que Lou-Ann ne les suit pas du regard quand ils bougent dans la pièce et qu’elle semble peu tonique.

Une visite chez la pédiatre confirme ce doute et celle-ci, peu rassurante et un brin paniquée, nous obtient un rendez-vous rapide au Children Hospital de Montréal chez un ophtalmologiste réputé.

Les premiers examens s’enchaînent et le verdict tombe comme un couperet: Lou-Ann a une malformation génétique aux deux yeux, une anridie bilatérale (formation partielle de l’iris) mais surtout Lou-Ann ne voit pas, « elle ne voit rien », nous annonce le médecin. Le sol se dérobe sous nos pieds, nous sommes plantés là avec ce verdict. Pourtant différents éléments étonnent le médecin qui décide de pousser ses investigations plus loin, pensant à quelque chose de plus globale. Lou-Ann est toujours peu tonique.

Nous rentrons dans un processus d’examens neurologiques, ophtalmologiques qui durera plusieurs semaines. Des semaines interminables … Lou-Ann commence des séances de physiothérapie pour la stimuler.

Soudainement, à l’âge de 6 mois, lors d’un voyage en Europe, en Andalousie exactement, Lou-Ann commence à nous suivre du regard dans la pièce. Un espoir se profile et de retour au Canada, nous poursuivons une batterie d’examens complétés par d’autres tests génétiques. L’hypothèse d’une maladie génétique se profile.

Lou-Ann a maintenant 1 an et le corps médical hésite entre deux maladies:

– le Syndrôme de Gillespie.

– une myopathie.

Pour valider cette hypothèse, Lou-Ann doit être opérée. Nous décidons à ce moment là de programmer notre retour en France et Lou-Ann est prise en charge par l’Hôpital Necker à Paris. Elle est opérée à l’âge d’1 an et demi et suit une batterie d’examens complémentaires ophtalmologiques, neurologiques et génétiques.

Toujours très hypotonique, ne tenant pas assise, mais déjà pleine de vie et toujours souriante, après 2 mois d’attente interminable, le verdict tombe: Lou-Ann est atteinte du Syndrôme de Gillespie. Les deux symptômes majeurs sont:

– une aniridie partielle bilatérale. Elle est gênée par la lumière, sa vision nécessite une correction mais elle voit.

– une atrophie du cervelet: or, le cervelet est la partie du cerveau responsable de la tonicité musculaire, de la motricité fine, et du développement du langage.

Ce Syndrôme est excessivement rare, ayant touché selon les cas référencés dans la littérature médicale 25 cas dans le monde depuis 50 ans.

Tous les spécialistes que nous rencontrons sont dans l’inconnu et aucun ne se prononce sur la capacité de Lou-Ann de marcher et parler un jour. Comme nous a dit l’un d’entre eux: « c’est Lou-Ann qui va faire la différence maintenant ».

Nous restons convaincus aujourd’hui que c’est possible et nous mettons tout en oeuvre chaque jour qui passe pour atteindre cet objectif ultime: que Lou-Ann marche et parle.

Pour aider Lou-Ann, faites un don à l’Association